Ciertas enfermedades se deben a un exceso o a una deficiencia de material genético, por cambio en el número de cromosomas o en su estructura. ¿Cómo se denominan?
El genoma en la mujer está contenido en 23 pares de cromosomas, de los cuales veintidós son autosómicos y uno es sexual. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene el hombre?
En las alteraciones cromosómicas numéricas se modifica el número de cromosomas. Si una mujer tiene una trisomía en un par de cromosomas, ¿cuántos cromosomas tiene en total?
¿Cómo se denominan las alteraciones cromosómicas que se deben a reordenamientos del material de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos y que pueden producirse por roturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos, cuyos casos más frecuentes son las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones?
Un tipo especial de mutaciones pueden producir el corrimiento del marco de lectura, por inserciones o deleciones de una o más bases. Estos cambios suelen producir la pérdida de función de las proteínas. ¿Cómo se denomina este tipo de mutaciones?
Ciertos defectos congénitos no involucran una alteración del material genético, sino que se deben a la acción de agentes ambientales que afectan la morfogénesis embrionaria o fetal. ¿Cómo se denominan estos agentes?
El cáncer comprende un grupo de patologías debidas a mutaciones que producen una proliferación celular descontrolada. Estas mutaciones pueden ser espontáneas o causadas por factores ambientales (carcinógenos físicos, químicos o virales). ¿De qué depende la susceptibilidad de los individuos a los carcinógenos?
¿Mediante qué medidas puede realizarse la prevención de las enfermedades con predisposición genética?
¿Qué tipo de enfermedades son diagnosticables en la actualidad en el feto de pocas semanas mediante la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis?
Los objetivos de la terapia génica son corregir enfermedades, retardar la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. ¿Cuál es el mecanismo que se utiliza?
Los vectores no virales componen un amplio espectro que va desde la inyección directa de DNA en el paciente hasta la administración de DNA en vesículas de fosfolípidos que facilitan su transporte a través de la membrana plasmática. ¿Cómo se denominan estas vesículas microscópicas de fosfolípidos?
Hasta ahora, todas las terapias génicas se restringen al tratamiento de células somáticas de los pacientes, y se evitan las manipulaciones que deliberadamente afectarían la descendencia de los individuos tratados. Hay una ardiente polémica acerca de si los humanos tenemos el derecho de modificar este tipo de células y afectar el genoma de generaciones por venir. ¿A qué tipo de células se refiere el párrafo?
¿Qué se entiende por “farmacogenómica”?
¿Cuál o cuáles de estos problemas surgen de los recientes avances de la genética médica?
¿Qué papel tiene la colchicina en el estudio del cariotipo?
