1985-1987. El Proyecto Genoma Humano


Entre 1985 y 1987 comenzó a gestarse la idea de iniciar un estudio, coordinado entre varios países, del genoma humano. El objetivo más importante del llamado Proyecto Genoma Humano era determinar la secuencia completa de nucleótidos del DNA humano e identificar y localizar los genes en los cromosomas. Esta iniciativa surgió a partir de una serie de conferencias científicas. El llamado Proyecto Genoma Humano ganó impulso en los Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en los Estados Unidos fue el bioquímico James Watson. Este proyecto comenzó con el mapeo de los diferentes genes a través de marcadores que permitieron su localización cromosómica y siguió con su secuenciación. Se estima que existen aproximadamente 25.000 genes y se conoce la función de alrededor de un tercio. El proyecto original involucraba un consorcio de unos veinte laboratorios de los Estados Unidos y otros centros de Francia, Alemania y Japón. Sin embargo, la empresa privada Celera, liderada por el estadounidense Craig Venter, decidió encarar el proyecto en forma paralela e independiente del consorcio oficial. La meta original era finalizar la secuenciación en el año 2005 pero el veloz avance del proyecto adelantó la fecha al año 2003. El verdadero desafío para el consorcio internacional era evitar que la base de datos fuera privada; si la empresa privada ganaba en esta carrera, tendría la posibilidad de patentar la secuencia y usufructuar económicamente el uso de esa información. Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano “oficial” propuso publicar una “secuencia borrador”; de este modo, aunque los datos no fueran del todo correctos, pasaban al dominio público. Así, podrían ser mejorados pero no patentados. Para evitar pugnas mayores, luego de un acuerdo entre los gobiernos de los Estados Unidos e Inglaterra, se anunció la finalización de la secuenciación del genoma humano en junio de 2000. La rivalidad entre ambos grupos, sin embargo, ha provocado una gran serie de mezquindades: promesas incumplidas, alianzas y acusaciones que aún continúan. Desde algunos sectores científicos se pensó que el análisis detallado de la información genética contenida en nuestros cromosomas podría contestar preguntas profundas: ¿Qué caminos tomó la evolución desde que surgió la vida?, ¿cómo se regula la expresión de los genes en los eucariontes?, ¿cuáles son los fenómenos moleculares que subyacen a las enfermedades humanas? Sin embargo, la descripción de la información contenida en los genes por sí sola es incapaz de responder estas preguntas. Por otra parte, también hay una gran preocupación de que el conocimiento detallado de nuestros genes y sus funciones no sea manejado en un marco consensuado que contemple los aspectos sociales, legales y éticos involucrados. Ya existen bancos de datos a los que se puede acceder por Internet, en donde son almacenadas las nuevas secuencias que se van obteniendo.

Véase también: cap. 14